DNA唐氏綜合症篩檢

迎接小生命的來臨,準媽媽每事都格外小心,產前檢查更是必不可小,惟檢查方法眾多,哪種可達至高準確度,但低風險的效益?屬非侵入性的產前DNA唐氏綜合症篩檢,只需檢測母體血液中相對的染色體數量,便可判斷胎兒患上唐氏綜合症,以及另兩種三染色體症的風險,令準媽媽可準確了解胎兒的健康情況。

 

何謂DNA唐氏綜合症篩檢?

非侵入性的產前DNA唐氏綜合症篩檢,供懷孕最少十週的孕婦,透過檢測母體血液中相對的染色體數量,藉此判斷胎兒患上三染色體症的風險,包括三染色體13症、三染色體18症及三染色體21症。

當中三染色體21症為最常見的三染色體症,因胎兒的第21條染色體較正常一對多出一條,引致唐氏綜合症,影響智力發展,出現輕度甚至中度的智障,並可能會有先天性心臟缺陷或消化系統問題。而三染色體18症及三染色體13症,分別因第18條染色體及第13條染色體多出一條而造成,除了同樣令流產機會大增外,前者會患上愛德華氏症,後者則會導致巴陶氏症,有先天性心臟缺陷等。

 

哪些人適宜或不適宜進行DNA唐氏綜合症篩檢?

 

適宜人士:

單胞胎或同卵雙胞胎妊娠(包括人工受孕)、恐入侵性產檢導致流產、高齡孕婦、唐氏綜合症高風險的孕婦,以及胎兒在超聲波檢查出現異常情況等等…

不適宜人士:

孕婦具有染色體異常、異卵多胞妊娠、曾接受輸血、幹細胞治療、捐贈卵子及進行移植手術等等…

 

DNA唐氏綜合症篩檢的過程:

DNA唐氏綜合症篩檢方法簡單,非入侵性,孕婦需被抽取十毫升的血液,化驗人員會取血漿內胎兒游離的DNA(Cell Free Fetal DNA),再以定序技術進行高通量測序,然後把結果進行生物資訊分析,檢視胎兒的特定染色體數量會否較正常的一對多出一條,藉此判斷患上唐氏綜合症,或另兩種三染色體症的風險。

 

DNA唐氏綜合症篩檢有何優勝之處?

DNA唐氏綜合症篩檢具有四大優點,包括非入侵性、結果準確、過程較入侵性篩檢安全,以及檢查週數較早。在非入侵性方面,相較其他羊膜穿刺及絨毛取樣的產檢方法,DNA唐氏綜合症篩檢只需抽取母體週邊血便可。

測試結果亦十分準確,準確率逾99%,等同侵入性的羊膜穿刺檢查。DNA唐氏綜 合症篩檢更可避免因產檢而引致的流產或胎兒受感染的風險,而孕婦在懷孕十週便可進行此檢查,較其餘非入侵性的產檢早,快一步知道胎兒的健康情況。

 

DNA唐氏綜合症篩檢的限制:

  • 此篩檢不揭露胎兒性別

  • 主要針對三染色體症(第13、18及21條染色體),不會檢測所有染色體的問題,以及排除胎兒所有異常情況

  • 僅限單胞胎及同卵雙胞胎檢查

 

其他唐氏綜合症篩檢方法

 

侵入性檢查:

  • 絨毛取樣:滿十週以上的孕婦可進行,雖然準確度高達98%及檢查週數早,惟其缺點是約有1/100至1/500流產率,並且受胎盤著床位置限制,可能未必成功採檢絨毛細胞作檢測。

 

  • 羊膜穿刺:羊膜穿刺的檢查週數較晚,孕婦要十六週以上才可進行,其準確度逾99%及可為異卵雙胞胎作檢查,惟約有1/1000的流產機會。

 

非侵入性檢查:

  • 「度頸皮」超聲波掃描:十一至十四週的孕婦可以超聲波掃描量度胎兒的頸部透明層厚度,其優點為非侵入性檢查,且檢查週數早,惟其檢測率低僅64至70%,以及有人為誤差。

 

  • 驗血測試(第一代孕期母血):屬非侵入性的驗血測試,可在十一至十四週進行,檢查週數早,但其準確度只有82至87%。

 

  • 驗血測試(第二代孕期母血):十五至二十週孕婦可進行,其優點是非侵入性檢查,惟缺點是準確度只有69至81%,且檢查週數晚。

 

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